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6 Enfermedades Hereditarias

Como debes saber existen diversas enfermedades capaces de ser heredadas de padres a hijos. Aquí una lista de algunas de ellas: 

Acondroplasia: La acondroplasia es un trastorno genético que afecta al crecimiento óseo y causa el tipo más común de enanismo, siendo responsable del 70% de los casos. Se engloba dentro de un grupo de enfermedades denominadas condrodistrofias u osteocondrodisplasias. 

Distrofias musculares de Duchenne y Becker: Las distrofias musculares son un grupo de enfermedades genéticas hereditarias que se caracterizan principalmente por el debilitamiento muscular progresivo y la pérdida de masa muscular. 

Drepanocitosis: La drepanocitosis, también conocida como anemia de células falciformes, es una enfermedad genética hereditaria de la sangre. Junto con la Talasemia, forma parte de las hemoglobinopatías, enfermedades que afectan a la hemoglobina, que es una proteína que se encuentra en los glóbulos rojos y se encarga del transporte de oxígeno. 

Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth: Esta enfermedad consiste en un grupo de trastornos neuromusculares que afectan fundamentalmente a los nervios periféricos, que conectan la médula espinal y el cerebro con los músculos y los órganos sensoriales. 

Fenilcetonuria:  La fenilcetonuria es un trastorno metabólico hereditario que se caracteriza por la carencia o la baja presencia de una enzima, la fenilalanina hidroxilasa o PAH, que es necesaria para convertir la fenilalanina en otras sustancias que el organismo necesita. La fenilalanina es un aminoácido, que son los que forman las proteínas, y por tanto está presente en la mayoría de alimentos. 

Hemofilia: La hemofilia es una enfermedad genética hereditaria que impide la correcta coagulación de la sangre debido al déficit de algún factor de coagulación, que son las proteínas que forman los coágulos sanguíneos ayudando a detener las hemorragias. 

Osteogénesis imperfecta: La osteogénesis imperfecta es una enfermedad genética que se caracteriza por la debilidad de los huesos. Las personas que padecen esta enfermedad suelen sufrir roturas óseas frecuentes, a veces incluso sin causa aparente, por lo que también se la conoce como enfermedad de los huesos de cristal. La osteogénesis imperfecta está causada por fallos en la producción de colágeno, una proteína fundamental del tejido conectivo que es el que sirve de sostén al cuerpo. 

Retinosis pigmentaria: La retinosis pigmentaria es una enfermedad degenerativa que produce una grave disminución de la capacidad visual pudiendo conducir a la ceguera. Abarca un amplio grupo de enfermedades hereditarias que se caracterizan por la pérdida progresiva de los fotorreceptores, y más tarde de otras células de la retina.

Fuente: www.genagen.es/area-pacientes/informacion-genetica-y-enfermedades-hereditarias/enfermedades-geneticas-mas-frecuentes/retinosis-pigmentaria/