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¿Qué es un Síndrome Genético?

Cuando se habla de Síndrome se hace referencia al conjunto de síntomas o elementos visibles a simple vista o hallados a través de estudios apropiados.  Este representa la presencia de aquellos síntomas que son típicos de una enfermedad o complicación de salud que deben ser trabajados de manera diferencial. Los sindromas poseen un grupo significativo de síntomas y signos que concurren en tiempo y forma que van conformando un cuadro clínico. 

Cuando hablamos de Síndromes Genéticos, se refiere a que existe una alteración genética en los genes, es decir, la información que todo individuo posee en su ADN se han visto alterados durante la concepción del nuevo ser por algún error en la génesis del genoma. 

En general cuando se  habla de Síndromes Genéticos, las personas que los padecen suelen sufrir cambios tanto en el desarrollo físico como conductual. Muchos de los síndromes cursan el retraso mental o similares, anormalidades motoras, cognitivas, conductuales y lingüísticas asociadas a un trastorno biológico. 

Las anomalías por la cual se origina un síndrome son 2:

La Anomalía Estructural, en la cual puede existir material cromosómico adicional duplicado  o material eliminado, en ambos casos esto da un resultado que la información no funcione correctamente o se encuentre incompleto. En el caso de la Anomalía Numérica, se refiere a que la persona presenta mayor cantidad de cromosomas, siendo la correcta de 46, distribuido en 23 pares. 

Algunos sindromas más conocidos son: Síndrome de down, síndrome de Werner, síndrome de Turner.

Fuente: www.psicodiagnosis.es/areaclinica/sindromesgeneticos/index.php